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A Case of Partial Trisomy 13 Findings with 46,XX,der(7)t(7;13)(p22;q31)mat Karyotype
Trisomy 13 translocation partial trisomy
2009/6/30
Authors have shown that the trisomy of the distal part of chromosome 13 is related to different clinic findings than cases with classic trisomy 13 (1,2). They reported that different trisomic segments...
Detection of the SRY Gene in a 46,XY Phenotypic Female by the PCR-SSCP Method
PCR-SSCP Sex reversal SRY 46 XY Female
2009/6/30
The short arm of the human Y chromosome determines maleness, initiating the development of the testes. Mutations and deletions in this region affect gonadal differentiation, causing primary sex revers...
RT-PCR检测亚马孙利什曼原虫P-4和GP-46基因表达
亚马孙利什曼原虫 无鞭毛体 前鞭毛体 阶段特异性蛋白
2009/2/26
目的 证明亚马孙利什曼原虫前鞭毛体和无鞭毛体的基因表达水平。 方法 用RNA分离试剂盒，分别提取3种不同来源的无鞭毛体（由小鼠模型皮损组织获得的无鞭毛体、由前鞭毛体培养转化而来的无鞭毛体, 以及来自J774.G8巨噬细胞株的无鞭毛体）的总RNA，以及前鞭毛体总RNA，然后用SuperScripⅡ逆转录聚合酶将其逆转录为cD-NA，再经PCR扩增无鞭毛体特异核酸酶（P-4）和前鞭毛体特异膜糖蛋白（G...
46例肺栓塞的胸部螺旋CT及X线平片影像学比较
肺栓塞 胸部螺旋CT X线平片影像学
2008/3/17
目的 提高胸部X线平片和螺旋CT对肺栓塞诊断的认识。材料与方法 经临床确诊46例肺栓塞的影像学表现进行回顾性分析。结果 胸部X线平片中70%病例肺血管纹理改变为肺少血“缺血区”，呈肺叶、段分布；46%病例有肺动脉、肺门动脉增粗；30%病例见肺周的浸润灶、纤维索条影及盘状肺不张；11%病例胸部X线平片无阳性表现。而螺旋CT阳性率为100%，尤其对血管腔内细微病变进行了研究观察。结论 两者各具优缺点，...
一例罕见的X-常染色体平衡易位[46,X,t(Xq+;15q-]伴发自然流产
平衡易位 X-常染色体
2008/1/30
有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产、死胎及先天性多发畸形的情况，近年来多见报道，并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体与常染色体之间，极少发生在X染色体与常染色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影响，所以这种少见类型的染色体易位更引人重视。迄今为止，国内有关资料中尚未见X一常染色体易位类型的报道。我们在为一对不明原因自然流产的夫妇作外周血染色体检查中发现女方的...
一例罕见的46,XY, t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产
复杂易位携带者
2008/1/16
我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21;11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见报道，本文参阅有关文献并略加讨论。
46,X,t(Y;Y)(p1I;p1I）合并无精症一例报告
无精症
2008/1/16
患者男性，28岁。因婚后3年不育而就诊。患者为头胎足月顺产。其母孕期无有害物
质或放射线接触史，无发烧及病毒感染史，无服药史。其父母非近亲婚配。家族中无不育或多发畸形及智力低下者。患者共兄弟3人，其两个弟弟均已结婚，并有正常生育能力。其妻作过各项不孕症检查，未见异常。
一例罕见的46,XY/92, XXYY嵌合体
2008/1/16
二倍体广四倍体嵌合体是极为罕见的病例，
1981年11月9日我院收治一例疑有染色体异
常的多发畸形患儿，经外周血培养做染色体检
查，发现为46,XY/92, XXYY嵌合体。